产品 - Sailegene | NGS数据分析提速百倍

BaseNumber DNA测序数据分析系统

BaseNumber DNA测序数据分析系统通过执行基于“CUDA+GPU”计算环境开发的高并行算法，将DNA测序数据二级分析速度提升百倍，极大缩短计算时间，降低用户成本。

平台内置多种分析流程，助力用户全方位提升NGS数据分析能力，释放数据价值。

超高速分析

30X人类WGS二级分析仅需12分钟，比纯CPU方案提速120倍以上

高通量、方案经济

单节点每天可以分析120个30X人类WGS，通量相当于120个CPU服务器，为客户大幅降低花费在NGS数据分析上的系统建设和维护成本

准确

分析结果与GATK Best Practice等业内广泛使用的流程保持高度一致

易用

自动高速完成流程中所有计算分析；内置工作流管理模块，方便用户个性化设置

企业级维护

持续不断的升级和更新，保证用户的生物信息分析能力始终处于最前沿

BaseNumber 胚系变异分析流程

BaseNumber 胚系变异分析流程可以在不损失准确性的前提下，单机用12分钟完成30X人类全基因组数据的胚系变异分析工作，相对于CPU Server运行BWA+GATK 流程提速120倍。由此带来的巨大通量优势使得用户可大幅减少用于生物信息二级分析的相关成本。

BaseNumber 胚系变异分析流程支持各种主流二代测序仪生成的全基因组（WGS）、全外显子组（WES）、靶向Panel（Target Panel）等各种测序数据。

针对下机的Reads文件（FASTQ），BaseNumber 胚系变异分析流程自动完成解压、比对、排序去重、变异分析等步骤后，生成三级分析可直接使用的标准VCF文件。此外，BaseNumber 胚系变异分析还向用户提供灵活的个性化流程配置功能。

基于BWA-MEM+GATK，支持GATK多个版本
与GATK最佳实践分析结果一致性超过99.9%
支持FASTQ → BAM、BAM → VCF流程单独运行，流程更灵活
支持alt-aware reads比对
无需down sampling，可处理高深度样本
支持多倍体动植物基因组分析

BaseNumber 胚系变异分析流程

Decompress

并行解压

自研多线程解压算法

可将GZ格式文件解压提速数十倍

Mapping

Reads比对

基于BWA MEM; reads预处理基于fastp

支持alt-aware reads比对

Sorting
Mark Dup

BAM排序及去重

自研预索引算法，两个功能一步完成

支持UMI去重

Germline
Calling

胚系变异分析

基于GATK HaplotypeCaller

支持GATK多个版本

无需down sampling，可处理超高深度样本

支持gVCF

可处理多倍体

Combine
Joint

gVCF合并及联合基因型分析

基于GATK

支持数千样本的联合变异分析

BaseNumber 胚系变异分析分析速度

WGS胚系变异分析

30X人类全基因组FASTQ→VCF分析时间只需12分钟, 比CPU服务器运行GATK分析速度提升100倍

WES胚系变异分析

200X人类WES数据（50M 区域）FASTQ→VCF分析时间只需1.5分钟

WGS胚系联合变异分析

全流程

一组家系样本（3个50X WGS)的分析时间大约为45分钟

FASTQ to GVCF

每个50X WGS样本分析生成GVCF需13分钟

GVCF Combine & Genotyping

两个功能一步完成，3个WGS GVCF合并需5分钟

绵羊（Ovis aries）
全基因组（15.5G）
FASTQ→VCF

水蜜桃(Prunus Persica)
全基因组（8G）
FASTQ→VCF

不同配置的胚系变异分析速度

	深度	数据量	4GPU版	2GPU版	1GPU版
人类WGS	30X	100G	12分钟	21分钟	39分钟
人类WES	200X	10G	1分30秒	1分30秒	2分钟

BaseNumber 胚系变异分析分析准确性

*50X NA12878; MGISEQ-2000; 金标准采用GIAB v3.3.2

本流程全面评测的结果见 Zhang, Q., Liu, H., & Bu, F. (2021). High performance of a GPU-accelerated variant calling tool in genome data analysis. bioRxiv.

BaseNumber 体细胞变异分析流程

BaseNumber 体细胞变异分析流程的变异分析模块由MuTect2重构而成，其分析结果与广泛使用的BWA+MuTect2流程保持高度一致。凭借超高并行度的生信算法，BaseNumber 体细胞变异分析可以大幅提高计算效率。例如对于WES数据的体细胞变异分析，BaseNumber一体机的分析速度可达CPU server的80倍以上。

BaseNumber 体细胞变异分析流程支持Tumor only模式，在无对照组的情况下也可完成变异分析; 同时计算过程中不会执行down sampling, 可极速分析超高深度样本。